Che cos'è il mosaicismo embrionale?

Il mosaicismo embrionale è un argomento complesso che all'inizio può sembrare opprimente. Tuttavia, comprenderlo è fondamentale per chiunque si sottoponga a un trattamento di fertilità, soprattutto se si considera che diagnosi genetica preimpianto (PGD)).

In questo articolo ti spiegherò cos'è il mosaicismo embrionale, come può influire sul trattamento di fertilità e cosa aspettarti se gli embrioni a mosaico fanno parte del tuo percorso per diventare genitore.

Introduzione ai cromosomi

Ogni essere umano possiede 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Questi cromosomi contengono tutte le informazioni genetiche necessarie allo sviluppo e al funzionamento dell'essere umano. Metà dei cromosomi provengono dal padre e metà dalla madre. Per uno sviluppo normale è importante che il numero di cromosomi sia corretto. Se sono troppi o troppo pochi, possono verificarsi problemi di sviluppo, mancato impianto nell'utero, aborti spontanei o bambini con anomalie.

Che cos'è il mosaicismo embrionale?

Il mosaicismo embrionale si verifica quando un embrione presenta una miscela di cellule normali e anormali in termini di numero di cromosomi. Questo fenomeno è causato da errori nella divisione cellulare e non sembra essere legato al materiale genetico della madre o del padre. Le ricerche indicano che circa 20% degli embrioni umani presentano un mosaicismo cromosomico. In questi casi, le cellule anomale possono costituire tra 20% e 80% delle cellule dell'embrione.

Perché è importante?

Gli embrioni con mosaicismo hanno una probabilità leggermente inferiore di impiantarsi e svilupparsi in una gravidanza vitale rispetto agli embrioni senza mosaicismo. Tuttavia, possono ancora portare a gravidanze di successo e a bambini sani. La presenza di un mosaicismo può rendere più difficile la decisione di trasferire gli embrioni nell'ambito di un trattamento di fertilità.

Cause del mosaicismo embrionale

La causa principale del mosaicismo embrionale è l'errata separazione dei cromosomi durante la divisione cellulare nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Questa divisione errata può far sì che alcune cellule abbiano il numero corretto di cromosomi mentre altre no. È importante notare che questo errore si verifica dopo la fecondazione e non può essere previsto o prevenuto.

Fattori di rischio:

• Età materna: L'età materna più avanzata è spesso associata a un tasso più elevato di anomalie cromosomiche negli embrioni.
• Età paterna: Studi recenti dimostrano che anche l'età paterna avanzata può influenzare lo sviluppo di embrioni a mosaico.

Rilevamento e diagnosi

Il mosaicismo embrionale può essere rilevato tramite la diagnosi genetica preimpianto (PGD), che prevede il prelievo e l'analisi di alcune cellule dello strato esterno dell'embrione (il trophectoderm) nei giorni 5-7 dello sviluppo. L'analisi si avvale di tecniche come l'array CGH, l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) o l'analisi del DNA. sequenziamento di nuova generazione (NGS) per cercare anomalie cromosomiche.

La procedura:

1. Biopsia dell'embrione: un piccolo numero di cellule viene prelevato dal tropectoderma.
2. Analisi genetica: le cellule vengono analizzate per vedere se hanno il numero corretto di cromosomi.
3. Interpretazione dei risultati: Se viene rilevato un mosaicismo, si determina la percentuale di cellule anomale e i cromosomi coinvolti.

Implicazioni per la gravidanza e il parto:

Gli embrioni con diagnosi di mosaicismo hanno una minore possibilità di impianto e un rischio maggiore di aborto precoce rispetto agli embrioni cromosomicamente normali. Tuttavia, alcuni embrioni a mosaico sono in grado di correggersi o di organizzare le cellule anomale per formare un feto sano.

Esiti della gravidanza

• Tasso di impianto: Leggermente inferiore rispetto agli embrioni non mosaici.
• Aborti spontanei: Più alti rispetto agli embrioni non mosaici, ma non in modo significativo.
• Nascite sane: Una percentuale significativa di embrioni a mosaico può comunque dare alla luce bambini sani.

Trattamento e consulenza genetica

La consulenza genetica è essenziale per gli embrioni a mosaico. Un consulente genetico può spiegarti i rischi e i benefici, aiutarti a capire i possibili esiti e aiutarti a prendere una decisione sul trasferimento degli embrioni.

Aspetti importanti della consulenza:

• Capire il mosaicismo: Spiega cosa significa mosaicismo e quali sono le implicazioni.
• Valutazione del rischio: Discutere i rischi specifici di mancato impianto, aborto spontaneo o problemi di sviluppo.
• Scelta informata: ti aiuta a decidere se trasferire embrioni a mosaico.

Ricerca e risultati attuali

La ricerca sul mosaicismo embrionale è in pieno svolgimento. Studi recenti hanno dimostrato che gli embrioni a mosaico hanno un tasso di impianto più basso, ma possono comunque svilupparsi in bambini sani. La comprensione dei meccanismi che aiutano questi embrioni a correggere o a gestire le cellule anomale è in aumento.

Conclusione

Il mosaicismo embrionale è un fenomeno complesso, ma sta diventando sempre più comprensibile. Con l'avanzamento dei test genetici e l'intensificarsi della ricerca, stiamo imparando di più su come utilizzare efficacemente gli embrioni a mosaico nei trattamenti di fertilità. Quando si decide di utilizzare gli embrioni a mosaico, sono essenziali un'accurata consulenza genetica e un monitoraggio continuo durante la gravidanza.

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Fonti

1. Instituto Bernabeu, Alicante. Secondo gli studi condotti da vari centri di fertilità, tra cui l'Instituto Bernabeu, circa 30% delle gravidanze con embrioni a mosaico si concludono con la nascita di bambini sani. Gli esiti negativi non sono ancora stati chiaramente collegati alla diagnosi di mosaicismo embrionale, anche se sono necessarie ulteriori ricerche. https://www.institutobernabeu.com/en/blog/what-is-embryo-mosaicism/

2. Dexeus Mujer, Barcellona. Il dilemma del mosaicismo embrionale https://www.dexeus.com/blog/de/fruchtbarkeit/mosaik-embryonen/

3. PID Zentrum, München. Diagnosi degli impianti - Informazioni per i pazienti sul mosaico https://www.pid-zentrum.de/files/pid_public/Downloads/Patienteninformationen/Patienteninformationen zu Mosaikbefunden PID.pdf