¿Qué es el mosaicismo embrionario?

El mosaicismo embrionario es un tema complejo que puede parecer abrumador al principio. Sin embargo, comprenderlo es crucial para cualquier persona que se someta a un tratamiento de fertilidad, sobre todo al considerar diagnóstico genético preimplantacional (DGP)).

En este artículo, te explicaré qué es el mosaicismo embrionario, cómo puede afectar al tratamiento de fertilidad y qué puedes esperar si los embriones en mosaico forman parte de tu camino para ser madre o padre.

Introducción a los cromosomas

Cada ser humano tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Estos cromosomas llevan toda la información genética necesaria para desarrollarse y funcionar como ser humano. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Es importante para el desarrollo normal que el número de cromosomas sea correcto. Si hay demasiados o muy pocos, pueden producirse problemas de desarrollo, fallos de implantación en el útero, abortos espontáneos o niños con anomalías.

¿Qué es el mosaicismo embrionario?

El mosaicismo embrionario se produce cuando un embrión tiene una mezcla de células normales y anormales en cuanto al número de cromosomas. Este fenómeno está causado por errores en la división celular y no parece estar relacionado con el material genético de la madre o el padre. Las investigaciones sugieren que alrededor del 20% de los embriones humanos presentan mosaicismo cromosómico. En estos casos, las células anormales pueden constituir entre 20% y 80% de las células del embrión.

¿Por qué es importante?

Los embriones con mosaicismo tienen ligeramente menos probabilidades de implantarse y desarrollarse en un embarazo viable que los embriones sin mosaicismo. Sin embargo, aún pueden dar lugar a embarazos satisfactorios y bebés sanos. La presencia de mosaicismo puede dificultar la decisión de transferir embriones como parte de un tratamiento de fertilidad.

Causas del mosaicismo embrionario

La causa principal del mosaicismo embrionario es la separación incorrecta de los cromosomas durante la división celular en las primeras fases del desarrollo embrionario. Esta división defectuosa puede dar lugar a que algunas células tengan el número correcto de cromosomas, mientras que otras no. Es importante señalar que este error se produce después de la fecundación y no puede predecirse ni evitarse.

Factores de riesgo:

• Edad materna: Una mayor edad materna suele asociarse a una mayor tasa de anomalías cromosómicas en los embriones.
• Edad paterna: Estudios recientes demuestran que una mayor edad paterna también puede influir en el desarrollo de embriones en mosaico.

Detección y diagnóstico

El mosaicismo embrionario puede detectarse mediante el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que consiste en tomar y analizar unas pocas células de la capa externa del embrión (el trofectodermo) en los días 5 a 7 del desarrollo. El análisis utiliza técnicas como la CGH en array, la hibridación fluorescente in situ (FISH) o la secuenciación de próxima generación (NGS) para buscar anomalías cromosómicas.

El procedimiento:

1. Biopsia embrionaria: se extrae un pequeño número de células del trofectodermo.
2. Análisis genético: se analizan las células para ver si tienen el número correcto de cromosomas.
3. Interpretación de los resultados: Si se detecta mosaicismo, se determina el porcentaje de células anormales y los cromosomas implicados.

Implicaciones para el embarazo y el parto:

Los embriones diagnosticados de mosaicismo tienen menos probabilidades de implantación y mayor riesgo de aborto espontáneo precoz que los embriones cromosómicamente normales. Sin embargo, algunos embriones con mosaicismo son capaces de corregirse u organizar las células anormales para formar un feto sano.

Resultados del embarazo

• Tasa de implantación: Ligeramente inferior a la de los embriones no mosaicos.
• Abortos espontáneos: Mayores que con embriones no mosaicos, pero no significativamente mayores.
• Nacimientos sanos: Una proporción significativa de embriones en mosaico puede dar a luz a bebés sanos.

Tratamiento y asesoramiento genético

El asesoramiento genético es esencial para los embriones en mosaico. Un asesor genético puede explicarte los riesgos y beneficios, ayudarte a comprender los posibles resultados y ayudarte a tomar una decisión sobre la transferencia de embriones.

Aspectos importantes del asesoramiento:

• Comprender el mosaicismo: Explicar qué significa mosaicismo y cuáles son sus implicaciones.
• Evaluación de riesgos: Hablar de los riesgos específicos de no implantación, aborto espontáneo o problemas de desarrollo.
• Elección informada: ayudarte a decidir si transferir embriones en mosaico.

Investigación actual y resultados

La investigación sobre el mosaicismo embrionario está en pleno apogeo. Estudios recientes han demostrado que los embriones con mosaicismo tienen una tasa de implantación más baja, pero aún pueden convertirse en bebés sanos. Cada vez se conocen mejor los mecanismos que ayudan a estos embriones a corregir o hacer frente a las células anormales.

Conclusión

El mosaicismo embrionario es un fenómeno complejo, pero cada vez se comprende mejor. A medida que avanzan las pruebas genéticas y se investiga más, aprendemos más sobre cómo utilizar eficazmente los embriones en mosaico en el tratamiento de la fertilidad. A la hora de tomar decisiones sobre los embriones en mosaico, son esenciales un asesoramiento genético exhaustivo y un seguimiento continuo durante el embarazo.

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Fuentes

1. Instituto Bernabeu, Alicante. Según estudios de varios centros de fertilidad, entre ellos el Instituto Bernabeu, alrededor del 30% de los embarazos con embriones en mosaico dan lugar al nacimiento de niños sanos. Los resultados negativos aún no se han relacionado claramente con el diagnóstico de mosaicismo embrionario, aunque es necesario seguir investigando. https://www.institutobernabeu.com/en/blog/what-is-embryo-mosaicism/

2. Dexeus Mujer, Barcelona. El dilema del mosaicismo embrionario https://www.dexeus.com/blog/de/fruchtbarkeit/mosaik-embryonen/

3. PID Zentrum, Múnich. Präimplantationsdiagnostik - Patienteninformation zu Mosaikbefunden https://www.pid-zentrum.de/files/pid_public/Downloads/Patienteninformationen/Patienteninformationen zu Mosaikbefunden PID.pdf